Primære immundefekter/medfødte sygdomme i immunsystemet er medfødte og medfører nedsat funktion eller fejlfunktion i immunsystemet. Sygdommene er mangeartede og kan vise sig på forskellig vis både fra individ til individ og over tid for den enkelte. Der er kortlagt over 300 forskellige immunsystemsygdomme, hvor de tilhørende genfejl for mange er fundet.
Immunsystemet hjælper kroppen med at bekæmpe infektioner, f.eks. bakterie, virus, svampe mm.
Når immunsystemsygdomme ikke diagnostiseret, kan de medføre organskade og for tidlig død. Diagnose og behandling sigter på bedst mulig behandling, der kan forhindre disse organskader.
Hvordan præsenterer immunsystemsygdomme sig?
Typisk ses øget tendens til infektioner. Det kan være hyppige, langvarige infektioner og infektioner med atypiske mikroorganismer. Det kan være infektioner, som er vanskelige at behandle og måske kræver indlæggelse. Hos nogle ses kroniske infektioner.
Tænk på mulig primær immundefekt ved følgende:
· Primær immundefekt i familien
· Små børn som ikke trives (dvs ikke tager på eller vokser som de skal)
· Tilbagevendende infektioner, særligt langvarige og vanskelige at behandle. Det kan både være virus og bakterier.
· Tilbagevendende mellemørebetændelse (6 om året for børn og 2 for voksne) eller kroniske flydeører (mere end 6 måneder).
· Bihulebetændelse (mere end 2 om året).
· Lungebetændelse (minimum 1 om året).
· Vedvarende svampe infektion efter 3 måneders alderen.
· Infektion med atypiske mikroorganismer der kræver IV behandling og/eller længerevarende behandling.
· Længerevarende diarre (mere end 3 måneder) samt vægttab.
· Svært eksem evt. med tendens til infektion
· Tendens til bylder og tilfælde med blodforgiftning
· Infektioner i indre organer
Ved primær immundefekt ses ofte autoimmune eller inflammatoriske sygdomme/tilstande som udtryk for, at immunsystemet ikke arbejder normalt, men angriber kroppens eget væv. Det kan f.eks. være inflammatorisk tarmsygdom, diabetes type 1, thyroiditis (inflammation i skjoldbruskkirtlen), hepatitis(inflammation i leveren) eller leddegigt.
Der ses også overhyppighed af forskellige kræftformer og overhyppighed af allergi.
Undersøgelse:
Det er vigtigt med en grundig registrering af infektioner og andre symptomer der kan henledes til mulig immundefekt. Dette føres bedst i en dagbog. Her kan man notere symptomer, fravær fra skole/arbejde, feber, behandling mm.
Dernæst kan man konsultere sin praktiserende læge der kan foretage en klinisk undersøgelse og evt. bestille blodprøver, hvorefter barnet eller den voksne kan henvises til hhv. børneafdeling eller infektionsmedicinsk afdeling. Her foretages mere specialiserede undersøgelser afhængigt af symptombilledet mhp. at undersøge funktionen af immunsystemet.
De blodprøver som typisk tages ved screeningen i den indledende fase er:
Hæmoglobin (blodprocent), Leukocytter + differential tælling (hvide blodlegemer og undertyper heraf), trombocytter (blodplader), Creatinin (nyretal), kalium og natrium (salte i blodet), albumin (protein i blodet), Immunglobuliner: IgG, IgM, IgA, IgE, samt evt undertyper af Immunglobulin G (G1-4), og en HIV test. Hos børn kan man desuden overveje undersøgelse for komplementdefekt (komplement er proteiner der igangsætter immunsystemet ved en infektion) og MBL (mannanbindende lektin, der er et protein der medvirker bekæmpelse af infektioner). MBL er mest relevant hos børn.
© 2011-2024