Sygdommene er kendetegnet ved fejl i funktionerne af immunsystemet og kan nedarves eller opstå spontant (spontan mutation) og begge køn kan have disse sygdomme.
De genfejl der bæres på kønskromosomet X nedarves gennem begge køn, men kommer oftest kun til udtryk hos drenge. Sygdomme, der sidder på de øvrige (somatiske) kromosomer nedarves ligeligt blandt drenge og piger.
Ved opsporing og diagnosticering kan personer med PID modtage behandling der kan forhindre eller undgå følger samt organskader som sygdommene kan medføre.
Behandling kan øge livskvaliteten og øge livslængden.
Symptomerne kan variere indenfor hver sygdom og over tid hos den enkelte. Dette kan vanskeliggøre opsporing idet præsentationen ikke altid er karakteristisk og der kan være perioder med ingen eller færre symptomer.
Behandlingerne er individuelle og medicinsk behandling udvikles hurtigt. Nye behandlinger kommer frem, og selvom to sygdomme ligner hinanden, skal de måske behandles forskelligt. Behandlingen er afhængig af specifik årsag og sygdommens sværhedsgrad hos den enkelte.
I Danmark varetages behandlingen og den specielle udredning på de større sygehuse, men udredning starter ofte hos den praktiserende læge.
Den første del af udredningen kan være en blodprøve, der f.eks. kan tages via den praktiserende læge. På sygehuset kan der foretages mere avancerede undersøgelser herunder testning hvorledes immunforsvaret reagerer på stimulation. Der kan også foretages genetisk testning, hvor ens DNA (arvemasse) kortlægges.
Behandling baseres altid på individuelle forhold, herunder sværhedsgrad.
Behandling kan omfatte brug af antibiotika (midler mod bakterier, virus og svampe), der kan bruges både ved nyopståede infektioner samt forebyggende (profylaktisk).
En del patienter får tilført immunglobuliner, som er et blodprodukt (plasma) der indeholder antistoffer fra raske donorer.
Immunglobuliner gives enten via en lille nål under huden (subcutant) eller i drop ind i en blodåre (intravenøst). Intervallerne er forskellige og afhænger både af præparat, vægt og sygdom. Nogle får granulocyt-stimulerende (stimulation af de hvide blodlegemer) medicin. Anden behandling kan være knoglemarvstransplantation/ stamcelletransplantation.
Genterapi er en behandling, hvor man ved hjælp af et virus kan indføre et raskt gen i syge celler, og det nye gen kan overtage det eksisterende gens manglende funktion. Geneditering er en endnu nyere behandling som kan “klippe” et sygt gen ud af DNAét i syge celler og indsætte et raskt gen på denne plads. Dette kan bruges ved fejlfunktion i et gen.
I Danmark screenes alle nyfødte for svær immundefekt ved en lille blodprøve (hælprøven) kort efter fødslen.
© 2011-2024